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基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范
T/SZAS 34-2021现行团体标准
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基础信息
标准号
T/SZAS 34-2021
标准状态
现行
发布日期
2021-06-04
实施日期
2021-06-19
中国标准分类号
C55
国际标准分类号
11.020
主管部门
深圳市标准化协会
标准简介
本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。 本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。
内容预览
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