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基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准

T/GDPMAA 0004-2020现行团体标准

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T/GDPMAA 0004-2020 · 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准

基础信息

标准号

T/GDPMAA 0004-2020

标准状态

现行

发布日期

2020-11-28

实施日期

2020-11-28

中国标准分类号

C63

国际标准分类号

11.100

主管部门

广东省精准医学应用学会

标准简介

本标准规定了基于孕妇外周血浆游离 DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中,筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等。 本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离 DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规

内容预览

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