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产前外显子组测序遗传咨询和报告规范
T/GDPMAA 0003-2020现行团体标准
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基础信息
标准号
T/GDPMAA 0003-2020
标准状态
现行
发布日期
2020-09-12
实施日期
2020-09-12
中国标准分类号
C63
国际标准分类号
11.100
主管部门
广东省精准医学应用学会
标准简介
本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序(ES)的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。 本标准规定了产前遗传学诊断中，外显子组测序(ES)的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。 本标准适用于具备产前诊断资质(分子遗传)的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展 NGS 测序技术(含各种基因包测序、医学外显子组测序、全外显子组测序以及全基因组测序)对胎儿样本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理(包括但不局
内容预览
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