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产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
T/GDPMAA 0001-2020现行团体标准
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基础信息
标准号
T/GDPMAA 0001-2020
标准状态
现行
发布日期
2020-05-15
实施日期
2020-05-16
中国标准分类号
C63
国际标准分类号
11.100
主管部门
广东省精准医学应用学会
标准简介
本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异(CNV)与基因组纯合区域(ROH)的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。 本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对 CNV 与 ROH 的数据分析、结果判读以及报告出具。
内容预览
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